L’AGSAS – Associazione Genitori Soggetti Autistici Solidali -, con i fondi del 5 x 1000 cod. fiscale 97140630829, co- finanzia un progetto pionieristico del Ministero della Salute per l’identificazione genetica delle cause dell’Autismo .
Nonostante l’Autismo sia una condizione nota ai più, non tutti sanno che le cause di questa patologia, che solo in Italia colpisce circa 600.000 persone, sono lontane dall’essere chiare. Intensificare le attività di ricerca scientifica diventa fondamentale.
Quest’anno l’AGSAS, grazie ai fondi del 5×1000, co-finanzia il progetto triennale del Ministero della Salute #000218/2022 che ha come obiettivo l’analisi dei 76 geni noti come causa dello spettro autistico in 100 famiglie, con almeno un figlio autistico, diagnosticato secondo ADIR – ADOS. La ricerca prevede inoltre l’analisi di 20.000 geni (l’intero esoma delle regioni codificanti) mediante sequenziamento con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing).
La finalità è quella di identificare nuovi geni, nuove mutazioni che possono potenzialmente essere utilizzati come biomarkers precoci per ricostruire i meccanismi intracellulari compromessi del disturbo dello spettro autistico e aprire il campo a prevenzione e future terapie.
La ricerca è in atto presso il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina (EN) in collaborazione con l’Universita`di Palermo.
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che investe l’area della comunicazione, interazione sociale, comportamento e immaginazione. L’autismo non è un errore di sistema, è un sistema diverso che ha pari dignità sociale.
L’autistico rimane a-sociale perché non comprende le regole sociali che noi “neurotipici” abbiamo inventato. A parti invertite, si potrebbe dire che se le regole le avessero fatte loro, gli “autistici” saremmo noi. Lo Stato italiano interviene con servizi medici di diagnostica precoce, trattamento intensivo precoce, Centri Diurni, scuola con insegnanti di sostegno, assistenti all’autonomia e comunicazione, assistenti igienico-sanitari, trattamenti domiciliari e tutto fino alla maggiore età. Questi interventi hanno permesso di attenuare o risolvere tanti sintomi, alcuni dopo mesi, altri dopo anni, ma a fronte di questi successi i deficit di base nel 90% dei casi permangono per tutta la vita. Di autismo (in questo modo) non si guarisce.
Inoltre, l’impegno assistenziale dello Stato, in molti casi, ha come sbocco l’attesa per essere inseriti in Istituti per non autosufficienti con denominazioni addolcite tipo RSA, Farm community, Case famiglia, Residenze protette etc. Nell’età adulta, dopo i 18 anni, molti autistici diventano invisibili. Essi perdono l’etichetta di autistici per prendere quella di malati psichiatrici – tout court – con denominazioni che includono la demenza, disturbi cognitivi, schizofrenia, psicosi, disturbi bipolari, disturbi di personalità, disturbo ossessivo/compulsivo, ritardo mentale, disabilità intellettiva ecc.
Ne consegue che, inquadrare i soggetti autistici adulti in queste categorie nosonomiche, spesso significa far prevalere l’intento di ricorrere alla sedazione farmacologica che via via diventa sempre più obiettivo estremo e irreversibile.
Eppure si può fare anche ricerca scientifica così come dimostrato dall’AGSAS, nata nel 1990, che oltre alla ri-abilitazione con convenzioni col SSR come Centro Diurno e accreditamento per CSE ( Centro Socio Educativo) e SED (Servizio Educativo Domiciliare) secondo L. 328 /2000 art. 14, si occupa di
ricerca scientifica finanziando, con i proventi del 5×1000, progetti di eccellenza nel campo della Genomica.
L’AGSAS invita tutti gli interessati a donargli il 5×1000 per nuove future ricerche, C.F. 97140630829.
Per scoprire di più sulle attività dell’AGSAS autismoperche.it/5×1000
